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Síndrome de Turner ¿Qué es el síndrome de Turner y a quienes afecta?

Síndrome de Turner ¿Qué es el síndrome de Turner y a quienes afecta?

El síndrome de Turner lleva el nombre de quien lo descubrió en el año 1938, el doctor Henry Turner, especialista en endocrinología quien pudo determinar ciertas coincidencias y características en varios de sus pacientes. Tras la evaluación de varios casos pudo detectar y establecer dicho síndrome.

¿Qué es el síndrome de Turner y a quienes afecta?

El Síndrome de Turner es una enfermedad de origen genético y perjudica sólo a las mujeres ya que actúa sobre el cromosoma X.

Genéticamente el ser humano está compuesto por un total de 46 cromosomas (23 se heredan por parte de la madre y 23 se heredan por parte del padre).

En el caso de las mujeres estos cromosomas son sólo cromosomas X, mientras que en el caso de los varones los cromosomas son XY.

La característica de dicho síndrome es que la niña que nace no posee los 2 cromosomas XX que la caracteriza sino que posee uno sólo, o bien dos pero uno se encuentra defectuoso.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

En bebés pequeños se pueden observar los siguientes síntomas:

Cuello extremadamente ancho

Manos y pies hinchados constantemente

En el caso de niñas a partir de los 12  y 13 años los síntomas más frecuentes son:

Desarrollo retrasado de la pubertad

Tórax en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos sin lubricación adecuada

Ausencia de menstruación

Baja estatura

Cuando se detecta en mujeres a partir de los 20 años los síntomas más comunes son:

Infertilidad

Sequedad vaginal

 

¿Cuándo y cómo se diagnostica?

Este síndrome se puede detectar tras la realización de ciertas pruebas médicas.

Evaluación de los niveles hormonales en la sangre

Resonancia magnética del tórax

Examen pélvico

Examen ginecológico (en adolescentes y adultas)

Ecocardiografía

Ecografías de los órganos genitales y de los riñones

¿Qué complicaciones puede tener el síndrome de Turner?

La válvula aórtica puede resultar ser extremadamente más estrecha de lo normal en las recién nacidas que tengan este problema genético.

Cataratas

Diabetes

Desarrollo óseo atípico

Problemas de tiroides

Presión alta

Problemáticas cardíacas

Dificultades o insuficiencias renales

Obesidad

Escoliosis

¿Existe una cura o prevención para este síndrome?

Al tratarse de una enfermedad genética no es posible la cura de dicho síndrome. Sin embargo existen varios tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de la persona que padece dicho síndrome, pudiendo llegar a tener una vida normal, pero siempre realizando controles  frecuentes con un médico especializado.

Tampoco se conoce, a la fecha, una forma de prevenir dicho síndrome.

¿Cuáles son esos tratamientos?

Hormonas de crecimiento. En niñas pequeñas se puede utilizar las hormonas de crecimiento. Esto favorece el desarrollo y aumenta la estatura de la niña.

Terapia con reemplazo de las hormonas estrógenos. Se realiza este tratamiento en adolescentes a partir de los 12 o 13 años. Este procedimiento, además, fomenta el desarrollo sexual estimulando el crecimiento del vello púbico, el crecimiento de las mamas y la aparición de la menstruación.

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