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Prueba de detección del ADN fetal libre en la sangre materna: eficaz y segura herramienta para Diagnosticar Anomalías Genéticas en el Feto.

Prueba de detección del ADN fetal libre en la sangre materna: eficaz y segura herramienta para Diagnosticar Anomalías Genéticas en el Feto.

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Unos pocos años atrás, cuando existían factores de riesgos en las embarazadas que hacían sospechar la presencia de alteraciones genéticas en el feto, las únicas pruebas disponibles para analizar los cromosomas eran la biopsia corial y la amniocentesis. Esto consiste en introducir una aguja especial en el abdomen de la madre para extraer células fetales y realizar un cariotipo fetal. Este procedimiento puede ser riesgoso tanto para la madre como para el feto, pudiendo provocar una infección intrauterina e incluso abortos espontáneos y muerte fetal.

El cariotipo es el número de cromosomas del que estamos todos dotados. Un cromosoma está formado por ADN, el cual contiene la información genética de un individuo. Normalmente tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, 22 de ellos llamados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Heredamos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 cromosomas de nuestro padre.

Con el cariotipo podemos analizar los cromosomas y detectar si existen alteraciones en ellos, ya sea por pérdidas o ganancias de algún cromosoma completo, de una parte de los mismo, o si se ha producido un intercambio entre fragmentos de distintos cromosomas.

Afortunadamente, desde hace pocos años y gracias a los avances de la ciencia, con una simple muestra de sangre materna las embarazadas pueden detectar las principales alteraciones cromosómicas del feto a partir de las 9 semanas de gestación, con una alta sensibilidad y especificidad. Además se puede detectar precozmente el sexo del bebé, ya que se confirma la presencia o no del cromosoma Y.

Esta prueba diagnóstica prenatal esta cobrando cada vez más interés en las consultas obstétricas y en especial en los embarazos de alto riesgo.

¿Cómo funciona esta prueba?

Durante el embarazo se puede aislar ADN fetal libre en la sangre materna. Este se obtiene a partir de la destrucción celular de células de la placenta o de eritrocitos (células precursoras de los glóbulos rojos) fetales que atraviesan la placenta y cruzan a la sangra materna.

La detección del ADN fetal permite obtener material genético fetal, el cual es procesado y analizado y servirá de diagnóstico de múltiples alteraciones cromosómicas. Este ADN fetal libre desaparece de la sangre materna pocas horas después del parto o de un aborto, por lo que no hay riesgos de confundirlo con el ADN fetal libre de un embarazo anterior.

¿Cuáles anomalías se detectan con este test?

Con esta prueba, podemos detectar las principales alteraciones cromosómicas en el feto:

-        Síndrome de Down: Es la anomalía cromosómica más frecuente y consiste en tres  cromosomas 21 en vez de dos (trisomía 21). Este síndrome se relaciona con discapacidad intelectual, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.

-        Síndrome de Edwards: Es una trisomía 18 y se asocia a problemas cardíacos desde el nacimiento.

-        Síndrome de Patau: Es una trisomía 13, se caracteriza por defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es poco común.

-        Anomalías en los cromosomas sexuales: Las más frecuentes son el Síndrome de Turner (ausencia total o parcial de un cromosoma X en la mujer) y el Síndrome de Klinefelter (presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y en el hombre). En el síndrome de Turner habrá un desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, entre otras anomalías. El de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un micropene y otras malformaciones genitales, esterilidad, desarrollo de las mamas, entre otros.

-        Anomalías por microdelaciones (pequeñas pérdidas de material genético): Estas no se asocian a una edad materna avanzada. Las principales son:

  • Síndrome de DiGeorge: Se asocia a discapacidad intelectual de leve a moderada y defectos cardíacos congénitos.
  • Síndrome de deleción 1p36: Existe una discapacidad intelectual de moderada a grave y otros trastornos asociados.
  • Síndrome de Cri-du-chat: Se relaciona con un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y discapacidad intelectual grave.
  • Síndrome de Angelman: Se caracteriza por discapacidad intelectual grave y la mayoría de los niños con esta alteración no logran desarrollar el habla.
  • Síndrome de Prader-Willi: Se asocia a discapacidad intelectual, trastornos de conducta y retraso en el desarrollo motor y del lenguaje.

 

¿Cuáles son las ventajas de este procedimiento?

-        No es invasivo.

-        No representa riesgos para la madre ni para el feto.

-        No requiere preparación previa por parte de la madre.

-        La sensibilidad para detectar el Síndrome de Down es de un 100%, para la trisomía 13 y 18 de un 95%, y para las microdelaciones de un 93%.

-        Sensibilidad del 98% para detectar el sexo del feto.

-        Resultados disponibles alrededor de 2-3 semanas tras la extracción de la sangre materna.

¿Cuáles son las indicaciones para realizar este test?

-        Edad materna superior a los 35 años.

-        Aumento de la traslucencia nucal, que es el acúmulo de líquido transitorio en la región de la nuca fetal en la sonografía realizada entre las 11-13 semanas, y se relaciona al Síndrome de Down.

-        Alteración de los marcadores bioquímicos maternos.

-        Embarazo previo con alteraciones cromosómicas.

-        Recomendable en fecundación in vitro.

-        En casos en que haya ansiedad materna.

-        En padres con alteraciones cromosómicas conocidas.

¿Cómo se interpreta el resultado de esta prueba?

El resultado se expresa como bajo riesgo o alto riesgo:

-        Bajo riesgo: Existe una probabilidad superior al 99% de que el bebé no va a presentar Síndrome de Down, con una fiabilidad algo inferior en el resto de anomalías analizadas.

-        Alto riesgo: En este caso el ginecólogo debe indicar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para confirmar que exista una anomalía.

¿Está disponible este test en el país?

Sí, está disponible en los laboratorios principales del país. La muestra de sangre materna se envía a Estados Unidos y tiene un costo entre 1000 dólares. Búscala como “Prueba de ADN fetal libre en la sangre materna”.

Dra. Nicole Tactuk

Médico Nuclear

Modificado por última vez enLunes, 06 Julio 2015 08:33
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